发病率激增、缺乏根治药物 痛风治疗或迎精准医疗时代

4月20日,广东省健康管理学会联合中山大学达安基因股份有限公司(以下简称“达安基因”)、广州合谐医疗科技有限公司(以下简称“合谐医疗”)、广州普康基因科技有限公司共同倡导成立全国痛风日,以引起全社会对痛风和高尿酸血症危害的关注,引导患者树立正确治疗观念,并推广国际先进治疗方式。

同时,达安基因、合谐医疗、就医160健康基金及普康基因还共同发起了“首届全国痛风互助关爱公益行动”,提供总价值2000万元的健康评估、基因测序、精准医疗公益服务,帮助痛风患者了解病情,找准致病基因,运用精准的靶向治疗消除痛风。

发病人数激增

据悉,此次公益行动主要在全国范围内征集10万名痛风患者,免费提供痛风健康管理水平与防御能力分析和专业评估 告,并从中精准招募1000名治疗意识超前的痛风患者,为其免费提供合康谱“全球痛风分子分型基因分析”检测服务,帮助患者找到痛风致病的基因病根。

世界各地痛风发病率差异较大,有欧美的0.13%~0.37%,也有新西兰毛利成年男性的10%。上世纪80年代后,随着生活水平的改善,中国的痛风发病率呈现急速上升态势。

一个令人惊讶的数字是,我国痛风患者已达7800万,而痛风的最主要病因——高尿酸血症,发病人数更是接近1.7亿,远远超过糖尿病的1.14亿,紧追高血压的2亿以及高血脂的3亿,成为继“三高”之后名副其实的“第四高”。

中山大学第三附属医院风湿免疫科主任、2016年国家重点研发计划“精准医学研究”高尿酸血症和痛风分子分型研究负责人古洁若表示:“没有痛风发作的高尿酸血症患者,忽略及时就医,是非常危险的。”

高尿酸血症除了引发痛风之外,还是多种心血管疾病及相关疾病,包括代谢综合征、II型糖尿病、高血压、冠心病、慢性肾病等的独立危险因素。据世界卫生组织统计,长期痛风高尿酸血症患者,寿命比正常人减少10-20年。

精准治疗或成趋势

痛风目前还没有无根治药物。

传统的痛风和高尿酸血症治疗,以秋水仙碱、非甾体类抗炎药、激素、促进尿酸排泄药和抑制尿酸合成药为主。其中急性发作以秋水仙碱、非甾体类抗炎药为主,缓解期主要用促进尿酸排泄药、抑制尿酸合成药。

这些治疗方式都有一定的效果,在前期可以大幅降低尿酸水平,但也存在比较明显的不足,例如疗效不甚理想、副作用较大等。

在合谐医疗董事长黄智敏看来:“分子分型精准医疗在痛风治疗领域的应用可以说是取得了突破性进展,给痛风患者带来了治愈的希望。”为此,达安基因、合谐医疗、就医160健康基金及普康基因主动发起“首届全国痛风互助关爱公益行动”。

古洁若则指出,近几年对遗传学、免疫学、代谢学、组学、多组学的研究,使得大家对个体疾病的不同表型有了更深的认识,对疾病的治疗有了新的理念和方案。

“比如痛风要精准医疗,核心的内容是做基因的分型,针对不同个体进行准确的基因分型,制定个体化的治疗策略,包括用药的组合、非药物治疗及不良习惯的调控等。痛风精准治疗,是致病基因检测的基础之上制定的精准个体化诊疗方案,或者说更合适某个病人的治疗策略。”她说。

根据国际知名痛风致病基因研究专家霍亮介绍,目前国际研究已经发现超过30个基因与痛风高度相关,作用于尿酸生成、分泌、重吸收,以及炎症信号传导等导致痛风发作的各个方面。

在美国,应用基因测序技术,对致病基因进行分子分型,配制针对性的治疗药物,进行精准靶向治疗,已成为痛风治疗的主流趋势。

而由美国、德国等多个国家联合研发的URIcleanse? (优客)痛风个体化健康管理,是目前国内外最受关注的痛风精准医疗解决方案,它检测近38个痛风相关基因位点,采用小分子治疗,可以120天恢复机体正常尿酸代谢能力,长期持续稳定控制尿酸在360μmol/L以下。

古洁若感叹:“国内精准医疗的应用在肿瘤、高血压、糖尿病等疾病研究和治疗上做了很多,但是在痛风领域有点滞后。”

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