1,突破!曹勇/王吉光合作绘制脑海绵状血管畸形基因突变全景图
CCM基因突变全景图
脑海绵状血管畸形(cerebral cavernous malformation, CCM)在人群中发病率达到0.5%,其中占比约20%的家族性CCM的致病基因主要为CCM1/2/3生殖细胞突变,然而绝大多数单纯性脑海绵状血管畸形(simplex cerebral cavernous malformation)致病基因仍不明确。这极大地阻碍了单纯性CCM相关治疗策略的开发和应用。
近日,首都医科大学附属北京天坛医院曹勇教授课题组与香港科技大学王吉光教授课题组合作,绘制了脑海绵状血管畸形基因突变全景图,包括CCM基因、MAP3K3、 PIK3CA、 MAP2K7等基因突变。该研究于近日在国际杂志The American Journal of Human Genetics在线发表。
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突破!曹勇/王吉光合作绘制脑海绵状血管畸形基因突变全景图
2,PNAS:人类首次利用新型脑磁图可视化快速大脑信号
静息状态记录的振幅谱密度与无被摄体的系统噪声的比较
大脑内部的信息处理是人体最复杂的过程之一,这一过程的中断通常会导致严重的神经紊乱。现阶段,科学家使用脑电图(EEG)和脑磁图(MEG) 这两种方法从头骨外部可视化大脑活动。然而,尽管通过EEG和MEG手段测量的慢电流结果可靠,但快电流的结果却差异极大。到目前为止,研究人员是通过放置在大脑内部的电极来测量快电流。
近日,来自柏林的研究团队使用新型特别灵敏的MEG设备,首次以非侵入性方法观察到大脑中的神经细胞对单一感觉刺激发出信息的反应。成功地将这些来自外部的快速大脑信号可视化,并发现了惊人的可变性程度。该研究结果于日前发表在PNAS上。
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3,Science子刊:iPS干细胞疗法成功促进中风和痴呆症的恢复
大脑白质中风损坏了脑组织(左),通过神经胶质细胞疗法对其进行了修复(右)
近年来,干细胞治疗方兴未艾,以干细胞为核心的医学研究也备受公众关注,干细胞以其促进组织再生或自我修复的强大功能为人类医疗带来了无限可能。近日,美国加州大学洛杉矶分校和芝加哥大学的研究团队在 Science Translational Medicine 期刊发表了研究论文。
研究团队使用人工诱导多能干细胞(iPSC)诱导分化而来的神经胶质细胞注射到具有人中风和痴呆症状的小鼠模型的大脑,成功修复了其大脑损伤并改善记忆功能。这项研究表明,这种基于iPS的干细胞疗法,能够激活大脑的自我修复,阻止大脑白质中风的进行性发展,防止痴呆症的出现。
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4,前沿 | 创新疗法逆转阿尔茨海默病动物症状,激发细胞“清理垃圾”能力
阿尔茨海默病是一种因脑部伤害或疾病所导致的渐进性认知功能退化综合征,且此退化的幅度远高于正常老化的进展。近日,美国纽约阿尔伯特·爱因斯坦医学院(Albert Einstein College of Medicine)的研究人员宣布设计了一种旨在激发特殊细胞“垃圾清理”机制的实验性药物,可以在动物模型中逆转阿尔茨海默病的主要症状。
这个药物靶向的系统被称为伴侣介导的自噬系统(chaperone-mediated autophagy,CMA),在这个系统中,蛋白质通过与分子伴侣结合,被输送到称为溶酶体的细胞内“垃圾处理站”,然后在那里降解。这项研究于近日在线发表在《细胞》杂志上。
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5,Nature Communications:基于弥散张量成像的人类纤维束连接体方法面临的挑战
纤维束成像是一种基于弥散加权磁共振成像(diffusion-weighted magnetic resonance imaging, DWI)的计算重建方法,它试图揭示人脑白质通路的轨迹,并推断人类大脑潜在的结构连接体。
近日,发表在Nature Communications杂志的一项研究显示,虽然仍存在种种限制,但DWI目前仍是绘制人体中短期和长期结构大脑连通性的唯一工具,并且对于比较大脑、检测差异和模拟大脑活动是必不可少的。这项发现应该会促进新的纤维束成像方法的发展,
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Nature Communications:基于弥散张量成像的人类纤维束连接体方法面临的挑战
6,自闭症人士对感官刺激的不同反应的基因基础
一项针对双胞胎的新研究表明,基因影响自闭症人士对视觉、声音和其他感官信息的反应,而环境因素则影响他们注意和寻找这些刺激的癖好。感官问题,如对噪音过敏或试图触摸某些纹理的冲动,在自闭症人士中很常见,影响到69%到95%的自闭症人士。然而,人们对这些特征背后的机制仍知之甚少。
近日,一项发表在《自闭症》杂志上的新研究揭示了自闭症人士特有的感官差异,并开始理清基因和环境在这些特质表现中可能起的作用。研究结果表明,在同卵双胞胎中,自闭症特质严重的更倾向于回避或者压根不去注意环境刺激。除了有自闭症的受试者,感觉问题在其他神经发育障碍者中也很常见,但自闭症人士特别容易逃避感知觉。
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自闭症人士对感官刺激的不同反应的基因基础
7,熬夜的年轻人可能更冲动
近日,发表在《国际时间生物学》(Chronobiology International)杂志上的一项新研究 告称,喜欢晚睡的年轻人比早睡的同龄人更冲动,这让他们更容易喝酒和抽烟。
萨里大学和伦敦布鲁内尔大学的研究人员首次进行了这类研究,他们调查了“夜猫子”(更喜欢熬夜,晚上精力更充沛的人)与冲动、焦虑和药物使用之间的关系。年轻人通常喜欢熬夜,而那些熬夜的人有更高的精神健康问题和物质滥用的风险。
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熬夜的年轻人可能更冲动
8,你的颈椎还好吗?研究显示:颈椎酸痛不仅是因为姿势不对
根据全球疾病负担研究(GBD)的数据显示,颈椎病已成为全球致残的第四大健康问题,而且增速极快。近日,发表在《Human Factors(人为因素)》上的一项研究中,来自美国德州农工大学的研究团队发现,虽然头颈部姿势不佳是导致颈椎疼痛的主要决定因素,但身体质量指数(BMI)、年龄和一天中的特定时间点也会影响颈部执行持续或重复动作的能力。
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