为听障人士送来“朗朗之声”,深圳开启免费基因检测

“我和太太同时携带这种听障基因缺陷,又传给孩子的几率是四百万分之一,但是偏偏就被我们给遇上了。”12月18日,“2021年耳聋防控试点项目”深圳站活动开启,现场一位听障家庭的家长表示。

△活动现场

近年来,听力障碍日益引起广泛关注。2021年,世界卫生组织发布了有史以来首份《世界听力 告》,呼吁全球范围内采取行动,保护听力健康。据统计,我国现有听力障碍人士2054万,且每年新生听障儿童3-6万人,其中超过80%由听力正常的父母所生育,却表现为遗传性听障。

(图片来自 络)

据悉,华大进行听障基因研究已有十年,目前发现了218个听障相关基因位点,其中80%和先天遗传有关。目前,通过采血检验的方式,可以实现无创产前检测,筛选父母是否同时存在相关遗传位点;孕期检测,让听障家庭提前做好准备;新生儿及早期检测,同时辅助其他手段,除了做到尽快确诊、提早干预,还能用于避免用药不当导致的听障。“新生儿早期形成语言习惯的阶段非常关键,所以我们建议在出生第一天,就能与外界形成良好互动。如果是先天性听障,及时使用医学手段辅助,还是可以如正常人一般工作生活的。”朱岩梅表示。随着检测样本量提升,未来可以发现更多位点,无听障遗传基因的健康成年人也可以进行检测,从而保护听力,比如有些人可能对噪音敏感,但自己并无察觉。

据悉,目前华大的听障防控技术实现了位点多、价格低、准确率高,已在天津等地推广。

此次活动在深圳市妇幼保健院福强园区举行。市妇幼保健院院长姚吉龙表示,医院正在推行新生儿疾病“窗口前移”,通过超声检测、基因检测等手段,建立全面的新生儿健康档案,让更多家庭拥有健康后代。目前,深圳的听障检测已在妇幼等医院开始试行。

审读:谭录岗

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